Detalles de la búsqueda
1.
Genotype and phenotype correlation of PHACTR1-related neurological disorders.
J Med Genet
; 2024 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272663
2.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet
; 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290825
3.
Efficient end-to-end simulation of time-dependent coherent X-ray scattering experiments.
J Synchrotron Radiat
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517755
4.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
5.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
6.
EED related overgrowth: First report of multiple members in a single family.
Am J Med Genet A
; 194(2): 374-382, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37840385
7.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
8.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
9.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
10.
Probing Liver Injuries Induced by Thioacetamide in Human In Vitro Pooled Hepatocyte Experiments.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542239
11.
Speech and language in DDX3X-neurodevelopmental disorder: A call for early augmentative and alternative communication intervention.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32971, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421120
12.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553196
13.
Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet
; 103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688272
14.
Assessing Kidney Injury Induced by Mercuric Chloride in Guinea Pigs with In Vivo and In Vitro Experiments.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108594
15.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
16.
IQSEC2-related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain.
Clin Genet
; 102(1): 72-77, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347702
17.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
18.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
19.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
20.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936